Novidades relacionadas com a síndrome de Down

Exercícios

No século XIX, o médico inglês John Langdon Down descreveu uma síndrome que ficou conhecida com o seu nome. Embora ele tenha descrito os portadores da síndrome com bastante preconceito, foi ele quem a identificou e também quem propôs um “treinamento” para capacitar os pacientes. Quase um século depois, Jérôme Lejeune descobriu que essa síndrome era causada por motivos genéticos e que nas pessoas que a continham há um cromossomo a mais (ou pelo menos parte dele), de número 21. Essa pequena diferença na genética do indivíduo causa algumas modificações físicas e também cognitivas que são características do portador da síndrome.

As pessoas que possuem a síndrome de Down apresentam dificuldades de aprendizagem e de memorização. Por isso, ao longo da história, as crianças foram tratadas com preconceito, chamadas por nomes pejorativos e isoladas, sendo tratadas em instituições. Hoje em dia, defende-se que não há necessidade de excluir os portadores dessa síndrome; ao contrário, é bom tanto para eles, quanto para as outras crianças, que estejam todos juntos. A diversidade está presente na vida e, portanto, deve estar presente na sala de aula. Não é correto ter preconceitos, nem tratar com desrespeito uma pessoa com síndrome de Down ou qualquer outra necessidade especial, seja mental ou física.

A luta pela inclusão dos portadores de necessidades educacionais especiais é intensa; assim como são intensas as pesquisas científicas relacionadas com tais necessidades, sob temas diversos: o estudo genético, o estudo cerebral, a reabilitação, a inclusão social, as características físicas, os problemas psicológicos, o apoio a família etc. Geralmente, tais pesquisas são feitas em instituições universitárias ou em hospitais, sendo realizadas por equipes multidisciplinares, ou seja, por profissionais de diversas áreas do conhecimento.

Recentemente, foram noticiados os resultados de uma pesquisa que trouxe uma esperança tanto para os portadores, quanto para os parentes e amigos das pessoas que possuem síndrome de Down. Os cientistas, que trabalham no Instituto de Investigação Médica de Sanford-Burnham, descobriram que o cromossomo a mais que os portadores da síndrome de Down possuem é o responsável por diminuir a quantidade de uma proteína chamada sorting nexin 27 (cujo sigla é SNX27) no cérebro; isso faz com que se altere a capacidade de aprender e a memória do indivíduo.

O cromossomo 21 é o responsável por sintetizar uma molécula chamada microRNA miR-155, que inibe a produção da proteína SNX27. Assim, o portador da síndrome, como tem um cromossomo a mais, produz em maior quantidade a molécula que inibe a síntese da proteína. Essa proteína é muito importante, pois está relacionada com a aprendizagem e a capacidade de reter informações, ou seja, com a memória. Dessa forma, quanto menos proteína for sintetizada, menor será a capacidade de aprender da pessoa.

O surpreendente da pesquisa é que os cientistas fizeram testes em ratos que tinham as mesmas características que uma pessoa com a síndrome de Down. Eles injetaram a proteína SNX27 humana em seu cérebro e obtiveram resultados fantásticos: a função cognitiva – relacionada com a memória e o aprendizado - melhorou muito e na mesma hora. Esse tipo de tratamento ainda não foi feito em seres humanos. É preciso fazer várias outras pesquisas antes disso, pois é necessário avaliar a segurança do procedimento. No momento, os cientistas investigam se alguma molécula é capaz de aumentar a produção da proteína SNX27 no cérebro dos seres humanos. Assim, quem sabe no futuro exista uma maneira de se melhorar a capacidade de aprendizagem das pessoas que possuem a síndrome de Down. Esperamos que tudo dê certo!   

No século XIX, o médico inglês John Langdon Down descreveu uma síndrome que ficou conhecida com o seu nome. Embora ele tenha descrito os portadores da síndrome com bastante preconceito, foi ele quem a identificou e também quem propôs um “treinamento” para capacitar os pacientes. Quase um século depois, Jérôme Lejeune descobriu que essa síndrome era causada por motivos genéticos e que nas pessoas que a continham há um cromossomo a mais (ou pelo menos parte dele), de número 21. Essa pequena diferença na genética do indivíduo causa algumas modificações físicas e também cognitivas que são características do portador da síndrome.

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John Langdon Down identificou a síndrome no século XIX

As pessoas que possuem a síndrome de Down apresentam dificuldades de aprendizagem e de memorização. Por isso, ao longo da história, as crianças foram tratadas com preconceito, chamadas por nomes pejorativos e isoladas, sendo tratadas em instituições. Hoje em dia, defende-se que não há necessidade de excluir os portadores dessa síndrome; ao contrário, é bom tanto para eles, quanto para as outras crianças, que estejam todos juntos. A diversidade está presente na vida e, portanto, deve estar presente na sala de aula. Não é correto ter preconceitos, nem tratar com desrespeito uma pessoa com síndrome de Down ou qualquer outra necessidade especial, seja mental ou física.

A luta pela inclusão dos portadores de necessidades educacionais especiais é intensa; assim como são intensas as pesquisas científicas relacionadas com tais necessidades, sob temas diversos: o estudo genético, o estudo cerebral, a reabilitação, a inclusão social, as características físicas, os problemas psicológicos, o apoio a família etc. Geralmente, tais pesquisas são feitas em instituições universitárias ou em hospitais, sendo realizadas por equipes multidisciplinares, ou seja, por profissionais de diversas áreas do conhecimento.

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A síndrome de Down é muito comum e afeta 1 em cada 770 crianças

Recentemente, foram noticiados os resultados de uma pesquisa que trouxe uma esperança tanto para os portadores, quanto para os parentes e amigos das pessoas que possuem síndrome de Down. Os cientistas, que trabalham no Instituto de Investigação Médica de Sanford-Burnham, descobriram que o cromossomo a mais que os portadores da síndrome de Down possuem é o responsável por diminuir a quantidade de uma proteína chamada sorting nexin 27 (cujo sigla é SNX27) no cérebro; isso faz com que se altere a capacidade de aprender e a memória do indivíduo.

O cromossomo 21 é o responsável por sintetizar uma molécula chamada microRNA miR-155, que inibe a produção da proteína SNX27. Assim, o portador da síndrome, como tem um cromossomo a mais, produz em maior quantidade a molécula que inibe a síntese da proteína. Essa proteína é muito importante, pois está relacionada com a aprendizagem e a capacidade de reter informações, ou seja, com a memória. Dessa forma, quanto menos proteína for sintetizada, menor será a capacidade de aprender da pessoa.

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Os ratos que possuem síndrome de Down têm uma quantidade menor da proteína SNX27 no cérebro. A figura do lado esquerdo mostra um fragmento do cérebro de um rato sem a síndrome (há mais pontinhos pretos), enquanto que a do lado direito mostra a do rato com a síndrome

O surpreendente da pesquisa é que os cientistas fizeram testes em ratos que tinham as mesmas características que uma pessoa com a síndrome de Down. Eles injetaram a proteína SNX27 humana em seu cérebro e obtiveram resultados fantásticos: a função cognitiva – relacionada com a memória e o aprendizado - melhorou muito e na mesma hora. Esse tipo de tratamento ainda não foi feito em seres humanos. É preciso fazer várias outras pesquisas antes disso, pois é necessário avaliar a segurança do procedimento. No momento, os cientistas investigam se alguma molécula é capaz de aumentar a produção da proteína SNX27 no cérebro dos seres humanos. Assim, quem sabe no futuro exista uma maneira de se melhorar a capacidade de aprendizagem das pessoas que possuem a síndrome de Down. Esperamos que tudo dê certo!